Открыть опции выбора языкаOpen language selection русский Меню Поиск
ПОЖЕРТВОВАТЬ

Редкие и орфанные заболевания легких

Редкие и орфанные заболевания легких

Редкими считаются заболевания, частота которых составляет менее одного случая на каждые 2000 человек в Европе.  Орфанные заболевания — это малоисследованные состояния, заболевания, специфические методы лечения которых пока не известны, а также заболевания, представляющие лишь ограниченный интерес для ученых и врачей.  

Пациенты с такими заболеваниями часто чувствуют себя отринутыми и «потерянными» в мире здравоохранения.   

  • Заболевания легких

    Легочный васкулит

    Легочный васкулит — это воспаление небольших кровеносных сосудов в легких. Обычно это часть более обширного заболевания, охватывающего все тело и проявляющегося в виде воспаления сосудов в некоторых органах. Для лечения этого заболевания используются кортикостероиды, иммунодепрессанты, а также моноклональные антитела ритуксимаб. 

    Альвеолярные геморрагические синдромы

    Основные симптомы — кровохарканье и быстрое развитие анемии (снижение числа эритроцитов). Альвеолярные геморрагические синдромы обычно диагностируются по присутствию крови в жидкости, взятой у пациента в ходе бронхоальвеолярного лаважа. Альвеолярный геморрагический синдром может вызываться многими разными причинами,  в частности, редкими инфекционными заболеваниями, такими как лептоспироз.

    Бронхиолит (капиллярный бронхит) 

    Бронхиолитом называют воспаление мелких дыхательных путей в легких. Он может вызываться вдыханием токсинов, газов или пыли, а также может развиваться после трансплантации легкого. Он также может возникать в связи с другими воспалительными заболеваниями, такими как ревматоидный артрит и коллагенозы. Он может вызывать обструкцию дыхательных путей. Диагностируется с помощью тестирования функции легких и КТ. 

    Идиопатическая эозинофильная пневмония

    Может развиваться в результате применения лекарственных средств, предназначенных для лечения других заболеваний, или в связи с заболеванием, вызванным заражением гельминтами. Симптомы — одышка и повышенное содержание эозинофилов (разновидность лейкоцитов). Может также ассоциироваться с астмой. Люди часто резко реагируют на применение кортикостероидов для лечения этого заболевания, но рецидивы случаются очень часто.

    Встречается острая, или краткосрочная форма этого заболевания, напоминающая РВДС.  Улучшение может иметь место как при использовании кортикостероидов, так и без них. Это заболевание часто поражает людей, которые только что начали курить. 

    Легочно-альвеолярный протеиноз 

    Причиной этого заболевания является аномальная иммунная реакция организма на накопление определенного типа белка в воздушных мешочках (альвеолах) в легких, затрудняющая дыхание. Возможные симптомы — кашель, хрипы и затрудненное дыхание. Обычно диагностируется по обнаружению млечной жидкости во время процедуры бронхоальвеолярного лаважа. Во время этой процедуры в легкие через длинную трубку, называемую бронхоскопом, вводится жидкость, которая потом снова извлекается для анализа. 

    Стандартным методом лечения легочного альвеолярного протеиноза является общий лаваж легкого. При этом в легкие вводится трубка, что обеспечивает вентиляцию одного легкого, в то время как другое легкое повторно заполняется физиологическим раствором и дренируется для удаления постороннего материала из дыхательных пространств.  Эффективным методом дальнейшего лечения является вдыхание белка GM-CSF. 

    Идиопатические трахеопатии 

    Этим термином обозначаются заболевания трахеи или дыхательного горла, как правило, вызывающие хронический кашель или рецидивирующие легочные инфекции легких. Они диагностируются с помощью КТ или эндоскопии — процедуры, в ходе которой в дыхательные пути вставляется тонкая, длинная и гибкая трубка (бронхоскопия). 

    Первичная цилиарная дискинезия 

    Это детское заболевание, возникающее, когда ребенок наследует дефектный ген от своих родителей. Оно поражает реснички - крошечные, микроскопические подвижные элементы на внутренних стенках дыхательных путей, ушей и носовых пазух. Его симптомами могут быть,  в частности, невозможность удаления слизи из легких, стойкая заложенность носа и синусит.  Это заболевание ведет к диффузному бронхоэктазу (расширению бронхов) и, в конечном итоге, к хронической дыхательной недостаточности. 

    Торакальный эндометриоз и коллапс легких (менструальный пневмоторакс)

    Эндометриоз — распространенное заболевание, от которого страдают женщины, у которых небольшие элементы слизистой оболочки матки обнаруживаются вне матки. Чаще всего они обнаруживаются в фаллопиевых трубах, яичниках, мочевом пузыре, кишечнике, влагалище или в прямой кишке, но иногда они попадают в легкие (грудной эндометриоз).  Это может вызывать кровохарканье и затруднение дыхания. Это может привести также к коллапсу (спаданию) легкого — пневмотораксу.  У женщин, возможно, до трети случаев коллапса легкого связано с торакальным эндометриозом. 

    Поликистозные заболевания легких 

    Эти заболевания вызываются кистами в легких. Они приводят к одышке и далее часто к коллапсу (спаданию) легкого и хронической дыхательной недостаточности. Наиболее распространенными из них являются следующие:

    • Лимфангиолейомиоматоз (LAM), от которого страдают молодые женщины
    • Легочный лангергансоклеточный гистиоцитоз, который развивается у курящих
    • Синдром Бирта-Хогга-Дюба, который чаще всего встречается у людей, генетически предрасположенных к коллапсу легкого. 
  • Причины

    Около 80% редких заболеваний обусловлено генетическими факторами. Они также могут быть частью более обширного заболевания, охватывающего весь организм, или могут быть вызваны каким-либо лекарственным препаратом, предназначенным для лечения другого заболевания.

  • Диагноз и лечение

    Исследования лечения редких заболеваний часто весьма ограничены, хотя бы потому что число людей с каждым из таких заболеваний невелико.  Некоторые препараты, которые используются для лечения других заболеваний, используются и для лечения редких заболеваний легких.  

    Правительства обеспечивают фармацевтическим компаниям стимулы для разработки методов лечения редких и орфанных заболеваний легких, но цена такого лечения часто оказывается очень высокой. 

    ЕС разработал рекомендации для медицинских работников относительно оптимальных способов лечения редких заболеваний.  Эти рекомендации построены на следующих основных принципах.

    • Поставщики медицинских услуг, имеющие опыт лечения конкретного редкого заболевания, должны сами выезжать к пациенту , а не требовать, чтобы пациент приезжал к ним
    • Пациента необходимо лечить как можно ближе к дому, возможно, с использованием новых технологий (телемедицины)

     

  • Потери

    В отношении большинства редких заболеваний легких никаких надежных эпидемиологических данных нет. 

    • Насчитывается около 6000 редких заболеваний, включая хорошо известные заболевания, а также синдромы и аномалии.
    • От инфекционных орфанных заболеваний во всем мире страдает около 1 млрд человек, причем они могут приводить к увечьям и пожизненной инвалидности.
    • От инфекционных орфанных заболеваний в мире ежегодно умирает около 1 млн человек.
  • Текущие и будущие потребности

    Многие редкие заболевания являются также и орфанными заболеваниями, но некоторым из них уделяется значительное внимание, выражающееся в больших объемах соответствующих исследований и интенсивном лечении, так что их уже нельзя считать орфанными.

    Организации пациентов играют ключевую роль в поддержке людей с редкими заболеваниями и могут помочь пациентам избавиться от ощущения изоляции, возникающего у них при первичном диагностировании данного заболевания. Необходимо срочно принять меры к сокращению времени диагностирования редких заболеваний, информированию медицинских работников об их основных характеристиках.  

    Это должно стать этическим долгом всех врачей-специалистов по респираторным заболеваниям. Поскольку редких заболеваний очень много, многим врачам не хватает опыта и знаний относительно разных заболеваний. Поэтому главным направлением деятельности является расширение знаний об основных особенностях редких заболеваний.

    Необходимо срочно принять меры к сокращению времени диагностирования редких заболеваний, информированию медицинских работников об их основных характеристиках.  Это должно стать этическим долгом всех врачей-специалистов по респираторным заболеваниям.

    Европейские справочные сети должны и далее совершенствоваться и вести соответствующие реестры и базы данных.

    ERS LAM guidelines

    Eurodis

    Orphanet

    EUCERD