Открыть опции выбора языкаOpen language selection русский Меню Поиск
ПОЖЕРТВОВАТЬ

Муковисцидоз

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственноезаболевание, которое наиболее распространено среди белокожих детей и молодежи, хотя оно может поражать людей любой расы.

В прошлом считалость, что это заболевание поражает легкие и пищеварительную систему, однако сейчас известно, что оно затрагивает большинство органов.

С улучшением качества диагностики и ухода средняя продожительность жизни пациентов продолжает расти, и кистозный фиброз (КФ) стал заболеванием взрослых. В последней группе населения, отобранной из стран Европейского Союза (ЕС), возраст 47% пациентов с КФ превысил 18 лет. Тем не менее, только 5% были старше 40 лет.

  • Симптомы

    Муковисцидоз может поражать некоторые части тела; 

    • легкие;
    • органы пищеварения;
    • уши, горло, нос и носовые пазухи;
    • кости; 
    • печень.

    Это приводит к развитию различных симптомов и других заболеваний, которые могут включать следующее:

    • кашель с мокротой или слизью, частые респираторные инфекции и нарастающую одышку;
    • гайморит;
    • проблемы усваивания пищи, ведущие к недостатку питания;
    • диабет;
    • цирроз или рубцевание печени;
    • снижение детородной функции.

    Периоды ухудшения симптомов известны как обострения или «легочные приступы». Они могут оказывать негативное влияние на качество жизни пациента и связаны с ускоренным снижением функции легких. 

    Хронические или продолжительные инфекции приводят к прогрессирующим нарушениям в дыхательных путях и легких, включая бронхоэктазы, и, в конечном счете, ведут к легочной недостаточности из-за неспособности обеспечить нормальный уровень содержания кислорода и углекислого газа. В результате этого может наступить смерть, если не сделать трансплантацию легких.

  • Причины

    К появлению КФ обычно приводят нарушения в гене, называемом трансмембранным регулятором муковисцидоза (CFTR), который играет ключевую роль в процессе поступления и вывода воды и соли из клеток, выстилающих дыхательные пути и, например, кишечник.  При нарушении функции этого гена организм вырабатывает густую слизь в дыхательных путях, что препятствует эффективному выводу бактерий и частиц. 

    КФ является наследственным (генетическим) заболеванием; было выявлено большое количество вариантов дефектного гена и степень тяжести заболевания зависит от конкретного случая

    Известны также экологические причины возникновения этого заболевания, хотя воздействие табачного дымв, загрязненного воздуха и аллергенов могут в комплексе обусловить продолжительное развитие этого заболевания.  

  • Профилактика

    Массовая проверка новорожденных на наличие КФ может снизить уровень распространенности заболевания, обеспечивая большую информированность и обоснованность решений родителей в отношении рождения второго ребенка и при выявлении других носителей в семье.

    Полная профилактика возможна только после массовой проверки всего населения и выявления носителей упомянутого гена. До сих пор ведутся дебаты между специалистами о том, будут ли оправданы в этом случае затраченные усилия или же подобные меры приведут к ненужной панике, а также о том, какие рекомендации необходимо дать тем, чьи результаты окажутся положительными. 

  • Диагноз и лечение

    КФ можно диагностировать с помощью скрининга новорожденных. Образец крови берут из пятки новорожденного. Этот анализ называется проба Гатри. Он позволяет проанализировать гены, полученные из крови образца.  Для подтверждения КФ также необходимо выполнить потовую пробу. Для этого берут образец пота, который отсылают в лабораторию для определения концентрации соли в поту. 

    Современные методы лечения в основном фокусируются на облегчении симптомов для улучшения качества жизни и замедлении развития болезни. Тем не менее, в последнее время стали доступны новые методы лечения, устраняющие основную патологию.

    Наиболее эффективное лечение проводится многопрофильными бригадами, в состав которых входят медсестры, физиотерапевты, диетологи, социальные работники и фармацевты. Для достижения наиболее высоких результатов необходимо проводить лечение в специальном центре, в котором должны обеспечиваться помощь специалистов и средства для контроля над всеми аспектами этого заболевания. 

    Применение антибиотиков, физиотерапия, исключение курения и иммунизация — все эти аспекты важны для лечения; физиотерапия используется для выведения патологически густой мокроты, которая собирается в легких, пациентам объясняют, как продолжать регулярный курс лечения в домашних условиях. Стоимость лечения пациентов с КФ растет по мере развития заболевания.  Некоторым пациентам с КФ можно сделать пересадку легких. В 2009 г. было выполнено 133 операции по трансплантации легких в Европе у пациентов с муковисцидозом (по сравнению с 108 операциями в 2007 г.), и более 800 пациентов в различных странах Европы жили с пересаженными легкими. 

    Стоимость лечения вероятнее всего будет возрастать по мере разработки новых лекарств, направленных на лечение определенных генетических мутаций в различных формах КФ. Недавно был представлен первый из упомянутых курсов лечения (ивакафтор), за ним планируется применить остальные. Генная терапия, направленная на замещение дефектного гена в клетках дыхательных путей, сейчас находится на стадии клинического исследования.

  • Потери

    • Реестр Европейского общества по муковисцидозу (ECFS) собирает данные у 25 000 пациентов с КФ в 21 различных странах.
    • В среднем мужчины с КФ живут на несколько лет дольше женщин.
    • С повышением эффективности медицинского лечения КФ меняет свой статус детского заболевания на статус болезни взрослых. На сегодняшний день 42% случаев КФ приходится на возраст старше 18 лет, причем 5% — на возраст старше 40 лет, и в некоторых странах более половины всех пациентов с КФ являются взрослыми.
    • Хотя многие пациенты с КФ учатся на дневной форме обучения или работают полный рабочий день, это процентное соотношение убывает по мере развития болезни.
    • Средняя продолжительность жизни в большинстве стран Европы сейчас немного превышает 30 лет, вероятно, эти показатели продолжат расти.
    • У 85% пациентов с КФ нарушена функция поджелудочной железы, им необходимо соблюдать специальную диету для нормального переваривания пищи.
    • 15% пациентов подвергаются госпитализации как минимум один раз в год.
    • 0,6% пациентов ежегодно подвергаются трансплантации органов, и это число растет; в большинстве центров трансплантации КФ на данный момент является самой распространенной причиной пересадки легких.
    • Пациенты с КФ в Западной Европе пропорционально «старше», чем пациенты в Восточной Европе — в основном благодаря разнице в специализированном уходе и социально-экономических условиях.

    Приблизительная распространенность муковисцидоза. На основании отчетов Европейского общества по муковисцидозу от 2007 и 2008 — 2009 гг.

  • Текущие и будущие потребности

    • Необходимо убедиться в том, что специализированные услуги для взрослых с КФ предоставляются во всех европейских странах, и что предлагаемый стандарт лечения соответствует нормам детских поликлиник.
    • Для наиболее эффективного ухода необходимо создание специализированных центров по лечению КФ.
    • Поскольку в будущем ожидается рост спроса на трансплантацию легких, необходимо поощрять донорство органов, чтобы обеспечить предложение, соответствующее этому спросу.
    • В прошлом терапия была направлена исключительно на лечение симптомов КФ. Необходимы дальнейшие исследования, рассматривающие вопрос коррекции патологий, лежащих в основе заболевания. Было разработано лекарство, которое устраняет основную патологию (Kalydeco™, Ивакафтор, VX-770) у больных КФ для одного определенного варианта гена.
    • Необходимо провести генотипирование пациентов для подбора наиболее эффективных средств лечения.