Abra a seleção de línguaOpen language selection Português Menu Pesquisar
Doar

Fibrose quística

Fibrose quística

A fibrose quística (FQ)   é uma doença hereditária, que é mais frequente nas crianças e adultos jovens brancos, ainda que possa afetar pessoas de qualquer raça. 

Costumava pensar-se que era uma doença dos pulmões e do sistema digestivo, mas agora sabe-se que afeta a maior parte dos órgãos do corpo. 

Com as melhorias no diagnóstico e nos cuidados, a esperança de vida está a aumentar progressivamente e a FQ tornou-se uma doença de adultos. Numa amostra populacional recente da União Europeia (UE), 47% das pessoas com FQ tinham mais de 18 anos. No entanto, apenas 5% tinham mais de 40 anos. 

Infografia da fibrose quística PDF Descarregue a nossa infografia para ver os pontos fundamentais sobre a fibrose quística

ERS This material is a summarised version of the European Lung White Book, which can be accessed online.

  • Sintomas

    A fibrose quística pode afetar várias partes do corpo:

    • Pulmões
    • Sistema digestivo
    • Ouvidos, nariz e seios perinasais
    • Ossos
    • Fígado

    Resulta em vários sintomas e em outras doenças, que podem incluir:

    • Uma tosse produtiva com expetoração ou muco, infeções respiratórias frequentes e falta de ar progressiva
    • Sinusite
    • Dificuldade na absorção de alimentos, o que leva a uma nutrição inadequada
    • Diabetes
    • Cirrose, ou formação de cicatrizes, no fígado
    • Fertilidade reduzida

    Periods of worsening of symptoms are known as exacerbations or ‘lung attacks’. They can have a negative impact on a person’s quality of life and are associated with a Os períodos de agravamento dos sintomas chamam-se exacerbações ou “crises respiratórias”. Podem ter um impacto negativo na qualidade de vida da pessoa e estão associadas a um declínio mais acelerado da função pulmonar. 

    A infeção crónica, ou persistente, causa danos progressivos nas vias respiratórias e nos pulmões, incluindo bronquiectasias, e acabam por levar à insuficiência dos pulmões, devido à sua incapacidade para manter níveis normais de oxigénio e dióxido de carbono no corpo. Pode então dar-se a morte, a menos que se faça um transplante pulmonar.  

  • Causas

    A FQ é geralmente causada por problemas com um gene chamado regulador de condutância transmembranar da FQ (CFTR), que desempenha um papel fundamental na regulação do transporte de sais minerais e de água entre as células que revestem, por exemplo, as vias respiratórias e o intestino,. Se este gene não estiver a funcionar adequadamente, há uma acumulação de muco espesso nas vias respiratórias, de tal forma que não se consegue remover eficazmente as bactérias nem as partículas.

    A FQ é uma doença hereditária (genética); identificou-se um grande número de variações do gene defeituoso e a gravidade da doença depende da variação.

    Não há causas ambientais conhecidas da doença, ainda que a exposição ao fumo de tabaco, poluição do ar e alergénios possam contribuir para a progressão da doença a longo prazo.

  • Prevenção

    O rastreio da FQ nos recém-nascidos pode reduzir a prevalência, permitindo aos casais utilizar a informação para tomar decisões mais bem informadas quanto a ter mais filhos e identificando outros portadores na família.

    A prevenção completa só seria possível se a população fosse rastreada para descobrir quem é portador do gene. Ainda há um debate entre os peritos sobre se isto justifica ou não, se resultaria meramente em ansiedade desnecessária e qual o aconselhamento que seria dado às pessoas que tivessem resultado positivo.

  • Tratamento

    O diagnóstico da FQ pode fazer-se rastreando os recém-nascidos. Pica-se o calcanhar do bebé e colhe-se uma pequena amostra de sangue. Chama-se a isto o teste do pezinho. Os genes presentes na amostra de sangue podem então ser analisados. Também deve fazer-se um teste à transpiração para confirmar a FQ. Isto implica uma amostra de transpiração, que é enviada para um laboratório para testar a presença de concentrações elevadas de sais minerais na transpiração. 

    O tratamento atual concentra-se sobretudo no alívio dos sintomas para ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas e para abrandar a progressão da doença. No entanto, estão agora a ficar disponíveis novos tratamentos que corrigem o defeito básico.

    A melhor forma de tratamento é com uma equipa multidisciplinar, incluindo enfermeiros, fisioterapeutas, nutricionistas, assistentes sociais e farmacêuticos. Para os melhores resultados, os cuidados devem ser prestados num centro especializado, que deverá dispor da perícia e das instalações necessárias para gerir todos os aspetos da doença. 

    Os antibióticos, a fisioterapia, evitar o tabagismo, a imunização, são todos aspetos importantes da gestão; a fisioterapia é utilizada para limpar o muco anormalmente espesso que se acumula nos pulmões, mostrando-se aos doentes como podem continuar o tratamento regular em casa. O custo do tratamento das pessoas com FQ aumenta à medida que a doença progride. Algumas pessoas com FQ podem ainda receber um transplante pulmonar. Em 2009, houve conhecimento de 133 transplantes pulmonares na Europa para pessoas com fibrose quística, (em comparação com 108 em 2007) e mais de 800 doentes com FQ em toda a Europa estavam a viver com pulmões transplantados. 

    É provável que o custo do tratamento aumente à medida que se vão desenvolvendo novos medicamentos, direcionados para mutações genéticas específicas nas diferentes formas de FQ. O primeiro tratamento deste tipo (ivacaftor) foi introduzido recentemente e é provável que outros se lhe sigam. A terapia genética, com o objetivo de substituir o gene defeituoso nas células das vias respiratórias, está atualmente em estudo clínico.

  • Carga

    • O Registo da Sociedade Europeia de Fibrose Quística (European Cystic Fibrosis Society – ECFS) recolhe dados de 25 000 doentes com FQ em 21 países diferentes
    • Em média, os homens com FQ vivem mais alguns anos do que as mulheres
    • Com a melhoria do tratamento médico, a FQ está a mudar, passando de uma doença da infância para uma doença de adultos. Hoje em dia 42% dos doentes têm idades acima dos 18 anos, 5% têm mais de 40 anos e em alguns países mais de metade do total de doentes com FQ são adultos
    • 0,6% de doentes por ano fazem um transplante de órgãos, mas este valor está a aumentar; na maior parte dos centros de transplante, a FQ é agora o motivo mais frequente para o transplante pulmonar
    • Ainda que muitas pessoas com FQ estejam no ensino ou num emprego a tempo inteiro, as proporções baixam à medida que a doença progride
    • A esperança média de vida na maior parte da Europa é agora até por volta dos 30 anos e é provável que continue a aumentar.
    • 85% das pessoas com FQ têm função pancreática deficitária e precisam de suplementos alimentares especiais para conseguirem digerir os alimentos adequadamente
    • 15% dos doentes são hospitalizados pelo menos uma vez por ano
    • Há proporcionalmente mais doentes “idosos” com FQ nos países da Europa ocidental do que na Europa de leste devido sobretudo a diferenças nos cuidados especializados e nas condições socioeconómicas

     Prevalência estimada de fibrose quística. Dados dos relatórios de 2007 e de 2008–2009 da Sociedade Europeia de Fibrose Quística 

  • Necessidades atuais e futuras

    • Há a necessidade de assegurar que se estabelecem serviços especializados para os adultos com FQ em todos os países europeus e que estes oferecem padrões de cuidados semelhantes aos das clínicas pediátricas
    • Uma unidade exclusiva para a FQ é essencial para os melhores cuidados
    • Uma vez que irá haver um aumento da procura de transplantes do pulmão no futuro, deve promover-se a doação de órgãos para assegurar que a oferta consegue dar resposta à procura
    • No passado, o tratamento dirigia-se exclusivamente aos sintomas da FQ. A investigação futura precisa de se concentrar na correção das anomalias subjacentes – foi desenvolvido o primeiro tratamento que corrige o defeito básico (Kalydeco ™ (Ivacaftor, VX-770)) para utilização na FQ devida a uma variante genética específica
    • Os doentes devem ser genotipados para permitir tratamentos mais bem direcionados