Otwórz wybór językaOpen language selection Polski Menu Wyszukaj
PODARUJ

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (CF) to dziedziczna choroba, która występuje najczęściej u dzieci rasy białej i młodych osób dorosłych, niemniej jednak może wystąpić u wszystkich niezależnie od pochodzenia etnicznego. 

Przyjęło się, że jest to choroba płuc i układu pokarmowego, ale wiadomo obecnie, że dotyka ona różnych narządów. 

Dzięki usprawnieniom w zakresie diagnostyki i pielęgnacji przewidywana długość życia stopniowo wzrasta, a CF stała się chorobą dorosłych. W ostatniej próbce populacji z Unii Europejskiej (UE) 47% osób z CF było w wieku powyżej 18 lat. Jednakże tylko 5% z nich było w wieku powyżej 40 lat. 

  • Objawy

    Mukowiscydoza może wpływać na różne części ciała: 

    • Płuca
    • Układ pokarmowy
    • Uszy, nos i zatoki
    • Kości 
    • Wątrobę

    Prowadzi do wystąpienia różnych objawów i innych stanów chorobowych, m. in.:

    • Kaszlu z odkrztuszaniem flegmy lub śluzu, częstych infekcji dróg oddechowych i postępującej duszności
    • Zapalenia zatok 
    • Trudności z przyswajaniem pokarmu, co prowadzi do niedożywienia
    • Cukrzycy
    • Marskości lub zbliznowacenia wątroby
    • Zaburzeń płodności

    Okresy nasilenia objawów znane są jako zaostrzenia lub ataki. Mogą one mieć negatywny wpływ na jakość życia pacjenta i związane są z szybszym pogarszaniem się czynności płuc. 

    Przewlekłe lub uporczywe iniekcje mogą prowadzić do postępującego uszkodzenia dróg oddechowych i płuc, w tym rozstrzenia oskrzeli i ostatecznie do niewydolności płuc w wyniku ich niezdolności do utrzymania prawidłowych poziomów tlenu i dwutlenku węgla w organizmie. Może wówczas nastąpić zgon, o ile nie zostanie przeprowadzony przeszczep płuc.  

  • Przyczyny

    CF wywoływana jest zwykle przez problemy z genem nazywanym błonowym regulatorem przewodnictwa (CTFR), który odgrywa istotną rolę np. w regulacji transportu soli i wody przez komórki wyściełające układ oddechowy i jelito.  Jeśli gen ten działa nieprawidłowo, w drogach oddechowych gromadzi się gęsty śluz, który uniemożliwia skuteczne usuwanie bakterii i cząstek. 

    CF jest chorobą dziedziczną (genetyczną); zidentyfikowano dużą liczbę odmian wadliwego genu, a nasilenie choroby zależy od odmiany genu.

    Nie są znane środowiskowe przyczyny choroby, jednakże ekspozycja na dym tytoniowy, zanieczyszczenie powietrza i alergeny może wpływać na długotrwały postęp choroby.  

  • Profilaktyka

    Badania przesiewowe noworodków w kierunku CF mogą zredukować chorobowość , umożliwiając parom wykorzystanie tych informacji do podejmowania bardziej świadomych decyzji  o posiadaniu kolejnych dzieci i identyfikując innych nosicieli w rodzinie. 

    Pełna profilaktyka będzie możliwa wyłącznie po przeprowadzeniu badań przesiewowych całej populacji, zmierzających do identyfikacji nosicieli genu. Eksperci nadal spierają się, czy jest to uzasadnione i czy nie doprowadziłoby do niepotrzebnego niepokoju, oraz jakich porad należałoby udzielić osobom, w przypadku których wynik okazałby się pozytywny. 

  • Diagnostyka i leczenie

    CF można rozpoznać, prowadząc badania przesiewowe noworodków. Wykonuje się nakłucie pięty dziecka i pobiera się niewielką próbkę krwi. Jest to test Guthriego. Geny w próbce krwi można poddać analizie.  Można także przeprowadzić próbę potową, aby potwierdzić rozpoznanie CF. Polega ona na pobraniu próbki potu, która przesyłana jest do laboratorium w celu zbadania w kierunku wysokich stężeń soli w pocie. 

    Aktualne metody leczenia koncentrują się głównie na łagodzeniu objawów, aby poprawić jakość życia pacjenta i spowolnić postęp choroby. Jednakże dostępne stają się nowe metody leczenia korygujące podstawowy problem.

    Najlepszą formę terapii dostarcza wielodyscyplinarny zespół składający się z pielęgniarek, fizjoterapeutów, dietetyków, pracowników socjalnych i farmaceutów. Aby uzyskać najlepsze rezultaty świadczenia powinny odbywać się w specjalistycznym ośrodku, który powinien dysponować wiedzą i pomieszczeniami pozwalającymi zająć się wszystkimi aspektami choroby. 

    Antybiotyki, fizjoterapia, unikanie palenia tytoniu i immunizacja są ważnymi aspektami postępowania. Fizjoterapia stosowana jest w celu usuwania nieprawidłowo gęstego śluzu, który gromadzi się w płucach i wiąże się z poinformowaniem pacjentów, jak należy ćwiczyć w domu. Koszt leczenia ludzi z CF wzrasta w miarę postępu choroby.  U niektórych osób z CF niezbędny może być także przeczep płuc. W 2009 r. u osób z CF w Europie przeprowadzono 133 transplantacje płuc (w porównaniu do 108 takich przypadków w 2007 r.), co spowodowało, że w całej Europie żyło ponad 800 pacjentów z CF po przeszczepie płuc. 

    Koszt terapii będzie prawdopodobnie wzrastał, ponieważ opracowywane są nowe leki, skierowane przeciwko specyficznym mutacjom genetycznym w różnych odmianach CF. Pierwszy z tych leków (iwakaftor) został niedawno dopuszczony do obrotu i planuje się wprowadzenie innych. Trwają obecnie badania kliniczne terapii genowej, ukierunkowanej na wymianę wadliwego genu w komórkach układu oddechowego.

  • Obciążenie

    • European Cystic Fibrosis Society (ECFS) Registry gromadzi dane od 25 000 pacjentów z CF z 21 różnych krajów
    • Dzięki ulepszeniom w farmakoterapii CF zmienia się z choroby wieku dziecięcego w chorobę dorosłych. Obecnie 42% pacjentów z CF ma ponad 18 lat, 5% ma ponad 40 lat, a w niektórych krajach ponad połowa pacjentów z CF to osoby dorosłe
    • Mężczyźni z CF żyją średnio kilka lat dłużej niż kobiety
    • Mimo iż wiele osób z CF uczy się lub pracuje w pełnym wymiarze godzin, odsetek takich osób maleje w miarę postępu choroby
    • Średnia przewidywana długość życia w większości państw europejskich wypada w tej chwili w połowie czwartej dekady życia i rośnie
    • 85% ludzi z CF ma zaburzenia czynności trzustki i wymaga specjalistycznych suplementów diety, aby mogli oni właściwie trawić pokarm
    • 15% pacjentów jest hospitalizowanych co najmniej raz do roku
    • Każdego roku u 0,6% pacjentów przeprowadza się przeszczepy narządów, przy czym liczba ta wzrasta. W większości ośrodków transplantologicznych CF jest aktualnie najczęstszą przyczyną przeszczepów płuc
    • Pacjentów z CF w podeszłym wieku jest proporcjonalnie więcej w krajach Europy Zachodniej niż Wschodniej, co wynika przede wszystkim z różnic w dostępie do specjalistycznej opieki i warunków socjoekonomicznych 

    Szacowana chorobowość mukowiscydozy. Dane z raportów European Cystic Fibrosis Society za lata 2007 i 2008–2009.

  • Bieżące i przyszłe potrzeby

    • Istnieje potrzeba zapewnienia specjalistycznych świadczeń dorosłym pacjentom z CF we wszystkich krajach europejskich, a także zagwarantowania podobnych standardów opieki we wszystkich klinikach pediatrycznych
    • Dla zapewnienia najlepszej opieki kluczowe znaczenie mają oddziały specjalizujące się w leczeniu CF
    • Ponieważ zapotrzebowanie na przeszczepy płuc będzie w przyszłości wzrastać, należy promować oddawanie narządów do przeszczepów, aby zapewnić ich wystarczającą podaż
    • W przeszłości leczenie było skierowane wyłącznie na objawy CF. Przyszłe badania muszą koncentrować się na korygowaniu zasadniczych nieprawidłowości – opracowano pierwszy lek korygujący problem zasadniczy [Kalydeco ™ (iwakaftor, VX-770)], który stosowany jest w przypadku CF z obecnością określonego wariantu genu
    • Należy określić genotyp pacjentów, co pozwoli opracować lepiej nacelowane terapie