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Malattie polmonari rare e "orfane"

Malattie polmonari rare e

Si definisce malattia rara una patologia che colpisce meno di una persona per ogni 2.000 abitanti in Europa. Le malattie orfane sono quelle patologie che non rappresentano un comune oggetto di ricerca, quelle per le quali non sono disponibili terapie specifiche, e quelle che sono di interesse limitato per ricercatori e medici. Di conseguenza, sono state denominate "orfane" per lo stato di abbandono a cui sono lasciati i pazienti nel mondo dell'assistenza medica. 

Tra queste si annoverano la discinesia ciliare primaria, le malattie policistiche polmonari e le polmoniti eosinofile idiopatiche.

  • Quali sono le patologie principali?

    Vasculite polmonare

    La vasculite polmonare è un'infiammazione dei sottili vasi sanguigni presenti nei polmoni. Fa solitamente parte di una patologia più ampia che colpisce tutto il corpo, che causa l'infiammazione dei vasi sanguigni di diversi organi. Può essere trattata con corticosteroidi, farmaci immunosoppressori e con l'anticorpo monoclonale rituximab.

    Sindromi emorragiche alveolari

    I principali sintomi di queste patologie sono l'espulsione di sangue con la tosse e anemia a rapido decorso. Le sindromi emorragiche alveolari vengono solitamente diagnosticate al riscontro di sangue nel fluido estratto durante la procedura del lavaggio broncoalveolare. Sussistono molteplici cause delle sindromi emorragiche alveolari, tra le quali malattie infettive rare come la leptospirosi.

    Bronchiolite 

    La bronchiolite è un'infiammazione delle vie aeree più piccole presenti nei polmoni. Può essere causata dall'inalazione di tossine, gas e polveri o da trapianto polmonare. Può essere anche correlata ad altre malattie infiammatorie come artrite reumatoide e interstiziopatie. Viene diagnosticata tramite test di funzionalità respiratoria e TAC, e può portare ad ostruzione delle vie respiratorie. 

    Polmonite eosinofila idiopatica

    Può manifestarsi come conseguenza di assunzione di farmaci per altre patologie, oppure in relazione a una malattia causata da infestazione da vermi. Risulta in dispnea (respiro affannoso) e in alti livelli di un particolare tipo di globulo bianco, detto eosinofilo. Può anche essere associata all'asma. I pazienti colpiti presentano un rapido miglioramento a seguito di terapia con corticosteroidi, benché le ricadute siano molto frequenti.

    Sussiste anche una forma a breve termine, o acuta, della patologia, simile alla sindrome da distress respiratorio dell'adulto. Questa tipologia può presentare miglioramenti con o senza corticosteroidi, e colpisce frequentemente i neo-fumatori. 

    Proteinosi alveolare polmonare 

    Questa patologia è causata da una risposta immunitaria abnorme da parte dell'organismo a seguito dell'accumulo di un tipo di proteina negli alveoli (o sacche d'aria) all'interno dei polmoni, rendendo difficile la respirazione. I sintomi possono includere tosse, sibili e dispnea. Viene solitamente diagnosticata a seguito del ritrovamento di un fluido lattescente durante la procedura del lavaggio broncoalveolare, che prevede l'irrorazione dei polmoni con un apposito fluido tramite broncoscopio (lunga cannula), e la successiva raccolta di tale fluido per analisi in laboratorio. 

    Il lavaggio dei polmoni nella loro interezza costituisce il trattamento standard per la proteinosi alveolare polmonare. Questo comporta l'inserimento di una cannula all'interno dei polmoni: ciò consente la ventilazione di uno dei polmoni mentre l'altro viene ripetutamente riempito con soluzione fisiologica e successivamente drenato, al fine di ottenere la completa rimozione delle sostanze presenti all'interno delle sacche d'aria. Anche un'altra terapia, che comporta l'inalazione della proteina GM-CSF, si è diffusa come trattamento efficace per questa patologia.

    Tracheopatie idiopatiche 

    Il termine "tracheopatia" si riferisce alle patologie della trachea, che comportano solitamente tosse cronica o infezioni polmonari ricorrenti. Le tracheopatie vengono diagnosticate tramite TAC o endoscopia, una procedura che comporta l'inserimento di una sottile e lunga cannula flessibile all'interno delle vie aeree (broncoscopia). 

    Discinesia ciliare primaria 

    Questa patologia colpisce i bambini, e si manifesta qualora un bambino abbia ereditato un gene difettoso dai genitori. Colpisce le microscopiche strutture mobili, dette ciglia, che rivestono le vie aeree, le vie uditive e i seni paranasali. I sintomi possono includere incapacità di rimuovere il muco dai polmoni, congestione nasale persistente e sinusite. Può portare a bronchiectasia diffusa (dilatazione dei bronchi) e infine a insufficienza respiratoria cronica. 

    Endometriosi toracica e collasso polmonare (pneumotorace catameniale)

    L'endometriosi è una patologia frequente che colpisce le donne, per la quale piccoli frammenti di endometrio (rivestimento dell'utero) sono rinvenuti al di fuori dell'utero. Questi vengono spesso rinvenuti nelle tube di Falloppio, nelle ovaie, nella vescica, negli intestini, nella vagina o nel retto, benché talvolta possano essere rinvenuti nei polmoni (endometriosi toracica). Ciò può causare l'espulsione di sangue con la tosse o l'insorgenza di dispnea. Può anche portare al collasso di un polmone, detto pneumotorace.  Ben un terzo dei casi di pneumotorace nelle donne potrebbe essere correlato a endometriosi toracica. 

    Malattie policistiche polmonari 

    Queste patologie sono dovute alla presenza di cisti all'interno dei polmoni. Possono portare a dispnea (respiro affannoso), e spesso sfociano in collasso polmonare e insufficienza respiratoria a lungo termine. Tra le tipologie principali si annoverano:

    • linfangioleiomiomatosi (LAM), che può colpire giovani donne;
    • istiocitosi polmonare a cellule di Langerhans, che può insorgere nei fumatori;
    • la sindrome di Birt-Hogg-Dubé, che si manifesta principalmente in soggetti che presentano familiarità di collassi polmonari.
  • Cause

    Circa l'80% delle patologie rare è dovuto a fattori genetici. Possono anche far parte di un quadro patologico più ampio che interessa l'intero organismo, o essere causate da farmaci assunti per il trattamento di altre patologie.

  • Diagnosi e trattamento

    Gli studi dedicati al trattamento delle malattie rare sono spesso limitati, dato il ridotto numero di persone colpite da ciascuna di queste patologie. Alcuni farmaci impiegati nel trattamento di altre patologie sono stati utilizzati nel trattamento di malattie polmonari rare. 

    I governi hanno fornito incentivi per quelle case farmaceutiche che sviluppassero terapie volte alla cura delle patologie polmonari rare ed orfane, benché il prezzo di questi trattamenti sia spesso molto elevato. 

    L'Unione Europea ha fornito raccomandazioni al personale sanitario riguardo al miglior modo di trattare le malattie rare. I principi fondamentali di queste raccomandazioni includono le seguenti affermazioni:

    • Il personale sanitario dotato di conoscenze specifiche riguardo a una particolare patologia rara dovrebbe recarsi dal paziente, piuttosto che il contrario.
    • I pazienti dovrebbero essere trattati il più vicino possibile al proprio domicilio, possibilmente con l'impiego di nuove tecnologie (telemedicina) nel loro trattamento.
  • Impatto

    Non sussistono dati epidemiologici affidabili per la maggior parte delle patologie polmonari gravi.

    • Vi sono circa 6.000 malattie rare, incluse le malattie rare più conosciute, le sindromi e le anomalie.
    • Le malattie infettive orfane colpiscono 1 miliardo di persone in tutto il mondo e possono causare gravi problemi e disabilità a vita.
    • 1 milione di persone muore ogni anno a causa di una malattia infettiva orfana.
  • Aree di azione

    Molte malattie rare sono anche malattie orfane, benché alcune ricevano molta attenzione che porta a studi e trattamenti, il che significa che non sono più da considerarsi orfane.

    • Le associazioni di pazienti rivestono un ruolo fondamentale nel supporto dei portatori di malattie rare, essendo in grado di alleviare il senso di isolamento da cui il paziente è colpito dal momento della diagnosi
    • Le tempistiche per giungere a una diagnosi dovrebbero essere ridotte urgentemente, al fine di approfondire la conoscenza da parte del personale sanitario delle caratteristiche fondamentali delle malattie rare: ciò rappresenta un dovere morale per ogni medico che si occupa di salute respiratoria
    • Le reti di riferimento europee dovrebbero essere ulteriormente migliorate, mentre i registri e le banche dati dovrebbero essere aggiornati
    • Dato l'elevato numero di patologie rare, molti medici hanno poca esperienza o poche conoscenze delle varie malattie. Un campo d'azione di fondamentale importanza è rappresentato dall'approfondimento delle conoscenze delle malattie rare 
    • Sono necessarie nuove strategie volte ad incentivare le case farmaceutiche a sviluppare trattamenti per le malattie rare e orfane

    ERS LAM guidelines

    Eurodis

    Orphanet

    EUCERD