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Fibrosi cistica

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica (FC) è una patologia congenita diffusa maggiormente tra i bambini e i giovani adulti bianchi, ma che tuttavia può essere riscontrata in individui di ogni etnia.  

In passato, si riteneva che questa patologia colpisse solo polmoni e apparato digerente, mentre oggi si sa che colpisce la maggior parte degli organi.

Grazie ai miglioramenti nella diagnosi e nell'assistenza, la speranza di vita dei soggetti colpiti sta progressivamente aumentando, incrementando così il numero di adulti con tale patologia. Secondo un recente campionamento statistico della popolazione dell'Unione Europea (UE), il 47% di pazienti con FC sono di età superiore ai 18 anni. Tuttavia, solo il 5% supera i 40 anni.

  • Sintomatologia

    La fibrosi cistica può colpire varie parti del corpo: 

    • polmoni;
    • apparato digerente;
    • vie uditive, naso, seni paranasali;
    • ossa;
    • fegato.

    Ciò comporta vari sintomi e altre condizioni, tra cui:

    • tosse produttiva di espettorato o muco, infezioni respiratorie frequenti e dispnea progressiva;
    • sinusite;
    • difficoltà nell'assorbimento di nutrienti, che portano a malnutrizione;
    • diabete;
    • cirrosi (danneggiamento tessutale dei tessuti) del fegato;
    • riduzione della fertilità.

    I periodi di peggioramento dei sintomi sono noti come riacutizzazioni o crisi respiratorie. Questi possono avere un impatto sulla qualità della vita del paziente e sono associati a un declino accelerato della funzione polmonare. 

    Un'infezione cronica o persistente può danneggiare progressivamente le vie aeree e i polmoni, ed è in grado di provocare bronchiectasie. Questi fattori portano a insufficienza respiratoria, dovuta all'incapacità dei polmoni di mantenere livelli normali di ossigeno e anidride carbonica all'interno dell'organismo. Può seguire il decesso, a meno che non si effettui un trapianto polmonare.  

  • Cause

    La FC è solitamente causata da una mutazione del gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica, che recopre un ruolo fondamentale nella regolazione del trasporto di sale e acqua attraverso le cellule che rivestono, ad esempio, le vie aeree e gli intestini.  Nel caso di disfunzione di questo gene, si verifica un accumulo di denso muco nelle vie aeree, che comporta l'impossibilità di rimuovere efficacemente eventuali batteri o corpi estranei. 

    La fibrosi cistica è una malattia congenita (genetica). È stato identificato un elevato numero di possibili variazioni nel gene in questione, e la gravità della patologia dipende dal tipo di mutazione.

    Non si conoscono cause ambientali della patologia, benché fumo di tabacco, inquinamento atmosferico e allergeni potrebbero tutti contribuire all'evoluzione a lungo termine della malattia.

  • Prevenzione

    Lo screening neonatale può ridurre la prevalenza della patologia, perché permette di identificare altri eventuali portatori in famiglia e consente ai  genitori di utilizzare le informazioni ottenute per operare scelte più consapevoli sulla possibilità di avere altri figli. 

    Una prevenzione totale sarebbe possibile solo se tutta la popolazione fosse sottoposta a screening, al fine di identificare i portatori del gene. Il dibattito tra gli esperti su tale corso d'azione è ancora acceso, in particolare rispetto alla sua giustificabilità, all'eventuale creazione di ansia non motivata, e a che tipo di raccomandazioni fare ai portatori sani. 

  • Diagnosi e trattamento

    La diagnosi può essere raggiunta tramite screening neonatale. Il primo passaggio è il prick test al tallone, un esame in cui il tallone del neonato viene scalfito al fine di prelevare un piccolo campione di sangue. Dopo aver prelevato il campione, si procede all'analisi dei geni presenti nel sangue.  Se si sospetta fibrosi cistica, si può effettuare un altro esame chiamato "test del sudore", mirato a identificare, tramite analisi in laboratorio, la concentrazione più o meno alta di sale in un campione di sudore.

    Le terapie attuali si concentrano soprattutto sull'alleviamento dei sintomi, al fine di migliorare la qualità della vita del paziente e di rallentare l'evoluzione della malattia. Tuttavia, si stanno sviluppando nuovi trattamenti in grado di correggere il difetto genetico della malattia.

    Il miglior trattamento si ottiene con l’assistenza da parte di un team multidisciplinare composto da infermieri, fisioterapisti, dietologi, assistenti socio-sanitari e farmacisti. Per conseguire i migliori risultati, l'assistenza dovrebbe essere fornita in centri specializzati ad alto livello di competenze e di servizi, al fine di gestire al meglio ogni aspetto della malattia.

    Antibiotici, fisioterapia, astensione dal fumo e immunizzazione sono tutti aspetti importanti della gestione della patologia. La fisioterapia, insegnata ai pazienti affinché possano continuare regolarmente la terapia a domicilio, viene utilizzata al fine di rimuovere l'espettorato eccessivamente denso che si accumula nei polmoni. Il costo del trattamento di pazienti con FC aumenta con il progredire della patologia.  Alcuni pazienti con FC possono ricevere un trapianto polmonare. Nel 2009, sono stati effettuati in Europa almeno 133 trapianti polmonari per pazienti con fibrosi cistica (rispetto ai 108 del 2007), e in tutta Europa più di 800 pazienti con FC vivevano con polmoni trapiantati. 

    Verosimilmente, il costo dei trattamenti aumenterà con lo sviluppo di nuovi farmaci volti alla cura di mutazioni genetiche relative alle varie tipologie di FC. Il primo trattamento di questo tipo (ivacaftor) è stato introdotto recentemente, e ci si aspetta che ne seguiranno altri. La terapia genetica, volta a sostituire il gene difettoso nelle cellule delle vie aeree, è attualmente in fase di studio clinico.

  • Impatto

    • Il database della European Cystic Fibrosis Society (ECFS) raccoglie i dati di 25.000 pazienti con FC in 21 Paesi.
    • Grazie ai miglioramenti terapeutici, la FC, da una malattia dell'infanzia, sta diventando una malattia degli adulti Oggi, il 42% di pazienti con FC è al di sopra dei 18 anni, il 5% è al di sopra dei 40, e, in alcuni Paesi, più della metà dei pazienti è costituita da adulti.
    • In media, gli uomini che soffrono di FC vivono un paio di anni più a lungo delle donne.
    • Benché molti pazienti con FC studino o lavorino a tempo pieno, la proporzione di questi cala notevolmente con il progredire della malattia.
    • La speranza di vita per i pazienti con FC nella maggior parte dei Paesi europei si aggira in media intorno ai 35 anni, e si ritiene che continuerà ad aumentare.
    • L'85% dei pazienti con FC presenta anche disfunzione pancreatica, e richiede integratori alimentari specifici per una corretta digestione.
    • Il 15% dei pazienti viene ricoverato almeno una volta l'anno.
    • Lo 0,6% dei pazienti subisce un trapianto d'organo ogni anno. Questa percentuale è in aumento. Nella maggior parte dei centri specializzati in trapianti, la FC è ora la causa più frequente del trapianto.
    • Nei Paesi dell'Europa occidentale vi è una proporzione maggiore di pazienti di età più avanzata, rispetto ai Paesi dell'Europa orientale. Ciò è dovuto principalmente alle disparità nell'assistenza specializzata e nelle condizioni socio-economiche delle due aree.

    Stima di prevalenza di fibrosi cistica. Dati ricavati dai rapporti del 2007 e del 2008/2009 della European Cystic Fibrosis Society.

  • Aree di azione

    • È necessario istituire centri specializzati per pazienti adulti con FC in tutti i Paesi europei, assicurandosi che il livello di assistenza sia pari a quello delle cliniche pediatriche.
    • Per assicurare un elevato livello di assistenza, è necessario che le strutture dispongano di reparti specializzati nel trattamento della fibrosi cistica.
    • Dato il probabile futuro aumento nella domanda di trapianti di polmoni, la promozione della donazione d'organi si rende necessaria, al fine di assicurare la soddisfazione della domanda.
    • In passato, la terapia era volta solo ad alleviare i sintomi della fibrosi cistica. Gli studi futuri dovrebbero concentrarsi su come correggere le mutazioni genetiche di base. Ad oggi è stato sviluppato il primo trattamento genetico (Kalydeco ™ (Ivacaftor, VX-770)) volto alla cura della FC dovuta a una particolare variazione genetica.
    • Il DNA dei pazienti dovrebbe essere analizzato al fine di sviluppare trattamenti più mirati.