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Les maladies rares et orphelines

Les maladies rares et orphelines

Une maladie rare est définie comme une maladie qui affecte moins d'une personne sur 2000 en Europe. Les maladies orphelines sont celles qui ne bénéficient que de peu de recherche, celles où les traitements ne sont pas disponibles, et celles qui peuvent ne présenter qu’un intérêt limité pour les scientifiques et les médecins. Par conséquent, les patients se sentent abandonnés et « orphelins » dans le domaine de la santé. Les maladies orphelines peuvent être courantes ou rares.

Découvrez notre site consacré aux priorités des patients atteints de LAM.

Le site Web de l’ELF consacré aux priorités des patients (Patient Priorities) a été rédigé avec l’aide de patients et de professionnels de santé issus de toute l’Europe. Il contient des informations détaillées et apporte de l’aide aux personnes atteintes de lymphangioléiomyomatose (LAM) et à leur équipe soignante.

Visiter Patient Priorities
  • Affections

    Vascularite pulmonaire 

    La vascularite pulmonaire fait référence à une inflammation des petits vaisseaux sanguins dans les poumons. Il s’agit généralement d’une affection plus importante affectant l'ensemble du corps, entraînant une inflammation dans les vaisseaux de plusieurs organes. Elle peut être traitée par des corticostéroïdes, des médicaments immunosuppresseurs et des anticorps monoclonaux (rituximab). 

    Syndromes hémorragiques alvéolaires

    Les principaux symptômes sont les crachats de sang et une anémie qui survient rapidement (faible numération de globules rouges). Les syndromes hémorragiques alvéolaires sont généralement diagnostiqués lorsque du sang est détecté dans le fluide prélevé au cours d'un procédé dit de lavage broncho-alvéolaire. Il existe de nombreuses causes du syndrome hémorragique alvéolaire, y compris les maladies infectieuses rares telles que la leptospirose.

    La bronchiolite 

    La bronchiolite fait référence à une inflammation des petites voies aériennes dans les poumons. Elle peut être provoquée par l’inhalation de toxines, de gaz et de poussières ou une greffe de poumon. Elle est également liée à d'autres maladies inflammatoires comme la polyarthrite rhumatoïde et les maladies interstitielles. Elle peut entraîner une obstruction des voies aériennes et elle est diagnostiquée par des tests de la fonction pulmonaire et par tomodensitométrie. 

    Pneumonie éosinophile idiopathique

    Elle peut survenir suite à une prise de médicaments pour d'autres affections ou être liée à une maladie provoquée par une attaque parasitaire par des vers. Elle se traduit par un essoufflement et un taux élevé d'éosinophiles - un type de globule blanc. Elle peut également être associée à l'asthme. Le traitement par corticoïdes est souvent très efficace, mais les rechutes sont très fréquentes.

    Une forme aiguë ou de courte durée de l’affection peut se produire, similaire à un syndrome de détresse respiratoire de l'adulte. Cela peut s’améliorer avec ou sans corticostéroïdes et affecte souvent les individus qui viennent tout juste de commencer à fumer. 

    Protéinose alvéolaire pulmonaire 

    Ces troubles sont causés par une réaction immunitaire anormale du corps quand un type de protéine s'accumule dans les petits sacs d'air (alvéoles) des poumons, rendant la respiration difficile. Les symptômes peuvent inclure une toux, une respiration sifflante et un essoufflement. Cette maladie est généralement diagnostiquée lorsqu'on observe un fluide laiteux au cours d'une procédure dite de lavage broncho-alvéolaire. Cette procédure consiste à injecter un fluide dans les poumons par un long tube appelé un bronchoscope, et ensuite à le prélever pour l’examiner. 

    Un lavage complet du poumon est le traitement normal  pour la protéinose alvéolaire pulmonaire. On insère un tube dans les poumons, ce qui permet de ventiler un poumon tandis que l'autre poumon est rempli à plusieurs reprises d’une solution saline et drainé pour nettoyer les alvéoles. Un autre traitement, consistant à inhaler une protéine appelée GM-CSF est également devenu efficace pour traiter cette affection.

    Trachéopathies idiopathiques 

    Ce terme désigne des troubles de la trachée, provoquant généralement une toux chronique ou des infections pulmonaires récurrentes. Elles sont diagnostiquées par tomodensitométrie ou endoscopie, un procédé où l’on insère un tube mince, long et flexible dans les voies aériennes (bronchoscopie). 

    Dyskinésie ciliaire primitive 

    Il s’agit d’une affection chez les enfants qui se produit lorsqu’un enfant hérite d'un gène défectueux de ses parents. Elle affecte les petits cils, les structures mobiles microscopiques qui tapissent les voies aériennes, les oreilles et les sinus. Ses symptômes peuvent inclure l'incapacité à éliminer le mucus des poumons, le nez bouché  de façon persistante et la sinusite. Elle peut conduire à la propagation de la bronchiectasie (élargissement des bronches) et finalement à l'insuffisance respiratoire chronique. 

    Endométriose thoracique et affaissement des poumons (pneumothorax cataménial)

    L'endométriose est une affection fréquente qui touche les femmes chez lesquelles de petits fragments de tissus provenant de la muqueuse utérine se trouvent hors de l'utérus. Elle se produit généralement dans les trompes de Fallope, les ovaires, la vessie, l'intestin, le vagin ou le rectum, mais peut parfois affecter les poumons (endométriose thoracique).  Cela peut provoquer des crachats de sang ou un essoufflement chez une femme. Cela peut également entraîner un collapse pulmonaire, connu sous le nom pneumothorax.  Jusqu’à un tiers des cas de pneumothorax chez les femmes pourrait être lié à l'endométriose thoracique. 

    Maladies pulmonaires kystiques multiples 

    Ces maladies sont provoquées par des kystes dans les poumons. Elles peuvent entraîner un essoufflement et conduisent souvent à un collapse pulmonaire et à une insuffisance respiratoire de longue durée. Les principales affections incluent:

    • La lymphangioléiomyomatose (LAM) qui peut toucher les femmes jeunes
    • L’histiocytose pulmonaire à cellules de Langerhans, qui se développe chez les fumeurs
    • Le syndrome de Birt-Hogg-Dube, qui survient le plus souvent chez les individus ayant des antécédents génétiques de collapse pulmonaire 
  • Causes

    Près de 80 % des maladies rares sont causées par des facteurs génétiques. Elles pourraient aussi faire partie d'une affection plus importante affectant l’ensemble du corps ou être causées par des médicaments prescrits pour soigner une autre affection.

  • Traitement

    La recherche sur le traitement des maladies rares est souvent limitée, car le nombre d'individus touchés par chaque affection est très faible . Certains médicaments qui étaient utilisés pour traiter d'autres affections l'ont été également dans le cas des maladies pulmonaires rares. 

    Les gouvernements ont lancé des mesures incitatives afin que les entreprises pharmaceutiques développent des traitements pour les maladies pulmonaires rares et orphelines. Mais le coût de ces traitements est souvent très élevé. 

    L'UE a formulé des recommandations à l'usage des  professionnels de santé sur la meilleure façon de traiter  les maladies rares. Les principes majeurs à la base de ces recommandations sont les suivants:

    • Les professionnels de la santé qui sont spécialistes d’une maladie rare spécifique devraient se rendre chez le patient afin d'éviter à celui-ci d'avoir à se déplacer
    • Les patients devraient être également traités au plus proche de leur domicile, éventuellement à l'aide des nouvelles technologies (la télémédecine) 

     

  • Poids de la maladie

    Il n'existe pas de données épidémiologiques fiables pour la plupart des maladies pulmonaires rares. 

    • Les maladies orphelines infectieuses affectent un milliard d'individus dans le monde entier et peuvent provoquer une défiguration et des handicaps permanents
    • Un million de personnes meurent chaque année d'une maladie orpheline infectieuse
  • Besoins actuels et futurs

    De nombreuses maladies rares sont également des maladies orphelines, mais certaines reçoivent une attention considérable menant à beaucoup de recherche et de traitements, ce qui signifie qu’elles ne sont plus considérées comme orphelines.

    • Les associations de patients jouent un rôle clé dans le soutien des personnes atteintes d'une maladie rare et peuvent permettre à une personne de se sentir entourée lors du premier diagnostic de la maladie. 
    • Compte tenu du nombre important de maladies rares, la plupart des médecins ont peu d'expérience ou de connaissances sur les différentes maladies. Améliorer la connaissance des caractéristiques principales des maladies rares constitue un domaine d’action clé. 
    • Il est également nécessaire d'analyser les stratégies les plus efficaces pour encourager les sociétés pharmaceutiques à élaborer de nouveaux traitements pour les maladies rares et orphelines. 
    • Le temps du diagnostic doit être réduit de toute urgence pour améliorer les connaissances sur les principales caractéristiques des maladies rares chez les professionnels de la santé et cela devrait être un devoir éthique pour tous les médecins spécialistes des maladies respiratoires.

    ERS LAM guidelines

    Eurodis

    Orphanet

    EUCERD