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Fibrosis quística

Fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad heredada, más común en niños y adultos jóvenes de raza blanca, aunque puede afectar a cualquier raza.

Solía considerarse una enfermedad de los pulmones y el sistema digestivo, pero se sabe que afecta a la mayoría de los órganos del cuerpo.

Con mejoras en el diagnóstico y los cuidados, la esperanza de vida está aumentando progresivamente, y la FQ se ha convertido en una enfermedad de adultos. Según una reciente muestra de población de la Unión Europea (UE), el 47 % de las personas con FQ tiene más de 18 años. Sin embargo, solo el 5 % tiene más de 40 años.

  • Síntomas

    La fibrosis quística puede afectar a varias partes del cuerpo;

    • Pulmones
    • Sistema digestivo
    • Oídos, nariz y senos nasales
    • Huesos
    • Hígado

    Produce varios síntomas y otras enfermedades que pueden incluir:

    • Una tos que produce flemas o mocos, frecuentes infecciones respiratorias y progresivas dificultades respiratorias
    • Dificultad para la ingesta de alimentos, que causa problemas de nutrición
    • Sinusitis
    • Diabetes
    • Cirrosis, o fibrosis, del hígado
    • Reducción de la fertilidad

    Los periodos de empeoramiento de los síntomas se conocen como exacerbaciones o 'ataques de pulmón'. Pueden tener un efecto negativo en la calidad de vida de la persona y se asocian al empeoramiento más rápido de la función de los pulmones.

    Las infecciones crónicas persistentes pueden causar daños progresivos en las vías respiratorias y los pulmones, incluidas bronquiectasias, y pueden finalmente producirse fallos pulmonares debido a la incapacidad de los pulmones de mantener niveles normales de oxígeno y dióxido de carbono en el cuerpo. Posteriormente, puede causar la muerte si no se realiza un trasplante de pulmón.

  • Causas

    La FQ suele estar causada por problemas con un gen llamado regulador de conductancia de transmembrana de fibrosis quística (CFTR), que desempeña un papel clave en la regulación del transporte de sal y agua a través de las células que revisten las vías respiratorias y el intestino, por ejemplo. Si este gen no funciona correctamente, se produce una acumulación de mucosa gruesa en las vías respiratorias, de modo que no se pueden eliminar con eficacia las bacterias y partículas.

    No se conoce ninguna causa ambiental para esta enfermedad, aunque la exposición al humo del tabaco, la contaminación del aire y los alérgenos pueden contribuir al avance a largo plazo de la enfermedad.

  • Prevención

    El control de la FQ en recién nacidos puede reducir la aparición de la enfermedad al permitir a las parejas utilizar esa información para tomar decisiones mejor informadas sobre la posibilidad de tener otro niño e identificar a otros portadores en la familia.

    La prevención completa solo sería posible si se sometiera a reconocimiento a la población para averiguar quiénes portan el gen. Los expertos siguen debatiendo si esto está justificado, si simplemente crearía una ansiedad innecesaria, y la asistencia que debería darse a las personas con resultado positivo.

  • Diagnóstico y tratamiento

    El diagnóstico de la FQ puede hacerse a través del reconocimiento de los recién nacidos. Se toma una pequeña muestra de sangre del talón del niño. Esto se conoce como prueba del talón. Posteriormente, la muestra de sangre permite analizar los genes. También debe realizarse un test de sudor para confirmar la FQ. Se toma una muestra de sudor que se envía a un laboratorio, donde se comprueba si hay concentraciones altas de sal en el sudor.

    El tratamiento actual se centra principalmente en el alivio de los síntomas, que permite mejorar la calidad de vida del paciente y ralentizar el avance de la enfermedad. Sin embargo, comienza a disponerse de nuevos tratamientos para corregir el defecto básico.

    La mejor forma de tratamiento es un equipo multidisciplinar que incluya enfermeras, fisioterapeutas, dietistas, trabajadores sociales y farmacéuticos. Para lograr los mejores resultados, se facilitarán cuidados en un centro especializado con los conocimientos e instalaciones necesarios para el control de todos los aspectos de la enfermedad.

    Antibióticos, fisioterapia, no fumar y la inmunización son aspectos importantes del control; la fisioterapia se utiliza para eliminar la mucosidad anormalmente gruesa que se acumula en los pulmones, mostrando a los pacientes cómo continuar el tratamiento regular en sus casas. El coste del tratamiento de las personas con FQ aumenta según progresa la enfermedad. Algunas personas con FQ pueden recibir un trasplante de pulmón. En 2009, se sabía de 133 trasplantes de pulmón realizados en Europa a personas con fibrosis quística, (frente a 108 en 2007) y más de 800 pacientes con FQ de toda Europa vivían con pulmones trasplantados.

    Es probable que el coste de los tratamientos aumente con el desarrollo de nuevos medicamentos dirigidos a las mutaciones genéticas específicas en las diferentes formas de la FQ. Recientemente se ha presentado el primer tratamiento de este tipo (ivacaftor) y es probable que surjan otros nuevos. La terapia genética, consistente en la sustitución del gen defectuoso en las células de las vías respiratorias, se encuentra en fase de estudios clínicos.

  • Carga

    • El Registro de la Sociedad Europea de Fibrosis Quística (ECFS) recoge datos de 25.000 pacientes de FQ en 21 países diferentes.
    • Como promedio, los hombres con FQ viven dos años más que las mujeres.
    • Aunque muchas personas con FQ estudian o trabajan a jornada completa, la proporción baja según avanza la enfermedad.
    • La esperanza media de vida en la mayor parte de los países europeos se sitúa ahora entre 30 y 40 años y es probable que continúe creciendo.
    • El 85% de personas con FQ tienen alteraciones de la función pancreática y requieren suplementos en su dieta para poder digerir los alimentos.
    • El 15% de los pacientes son hospitalizados al menos una vez al año
    • Existen proporcionalmente más pacientes de FQ 'ancianos' en los países de Europa Occidental que en Europa del Este, debido principalmente a las diferencias en la asistencia especializada y las condiciones socioeconómicas


    Prevalencia estimada de la fibrosis quística. Datos de los informes de 2007 y 2008–2009 de la Sociedad Europea de la Fibrosis Quística.

  • Necesidades actuales y futuras

    • Existe la necesidad de garantizar servicios especializados para adultos con FQ en todos los países europeos y que se ofrezcan estándares de cuidados similares a las clínicas pediátricas
    • El diagnóstico de la FQ debe ser temprano, preferiblemente a través del reconocimiento de los recién nacidos
    • Debido a que crecerá la demanda de trasplantes de pulmón en el futuro, debe promoverse la donación de órganos para garantizar que se pueda cubrir esa demanda
    • Garantizar que el Registro de la ECFS reciba todos los datos de sobre la FQ en Europa