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Zystische Fibrose (Mukoviszidose)

Zystische Fibrose (Mukoviszidose)

Zystische Fibrose (CF) oder Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die besonders bei weißen Kindern und jungen Erwachsenen auftritt, obwohl sie grundsätzlich in allen ethnischen Gruppen vorkommen kann. 

Ursprünglich war zystische Fibrose als Erkrankung der Lunge und des Verdauungssystems bekannt. Mittlerweile weiß man aber, dass sie die meisten Körperorgane miteinbezieht. 

Durch Verbesserungen bei Diagnose und Pflege konnte die Lebenserwartung progressiv erhöht werden und CF ist mittlerweile zur Erwachsenenkrankheit geworden. In einer kürzlich erfolgten Bevölkerungsstichprobe aus der EU waren 47% aller Personen mit CF älter als 18 Jahre. Allerdings waren nur 5% älter als 40 Jahre. 

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ERS Dieses Material ist die Zusammenfassung des europäischen Lungenweißbuchs, das online einsehbar ist

  • Symptome

    Zystische Fibrose kann mehrere Teile des Körpers betreffen:

    • Lunge
    • Verdauungsapparat
    • Ohren, Nase und Nebenhöhlen
    • Knochen 
    • Leber

    Sie führt zu unterschiedlichen Symptomen und anderen Erkrankungen, darunter:

    • Husten mit Auswurf und zähem Schleim, häufige Atemwegsinfektionen und progressive Atemnot
    • Sinusitis (Nebenhöhlenentzündung) 
    • Schwierigkeiten bei der Absorbierung von Nährstoffen, was zu Mangelerscheinungen führen kann
    • Diabetes
    • Zirrhose oder Vernarbung der Leber
    • Verminderte Fruchtbarkeit

    Perioden, in denen sich die Symptome verschlimmern, werden als Exazerbationen oder "Lungenanfälle" bezeichnet. Diese können sich negativ auf die Lebensqualität der Patienten auswirken und werden außerdem mit einem rascheren Abbau der Lungenfunktion assoziiert. 

    Chronische oder persistente Infektionen können progressive Schäden der Bronchien und Lunge verursachen, wie  Bronchioketasen, und letztendlich zu Lungenversagen führen, da die Lunge nicht mehr in der Lage ist, normale Sauerstoff- und Kohlendioxidwerte im Körper zu erhalten.  Dies hat das Ableben des Patienten zur Folge, es sei denn, eine Lungentransplantation ist möglich.  

  • Ursachen

    CF wird normalerweise durch Probleme mit einem Gen namens Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) verursacht, welches eine wichtige Rolle beim Transport von Salz und Wasser in den Zellen der Bronchien und des Verdauungssystems spielt.  Funktioniert dieses Gen nicht ordnungsgemäß, kommt es zu einer Ansammlung von dickem Schleim in den Bronchien, wodurch Bakterien und Partikel nicht effizient abtransportiert werden können. 

    CF ist eine Erbkrankheit (genetisch bedingte Krankheit). Eine große Anzahl von Variationen des fehlerhaften Gens wurden festgestellt und der Schweregrad der Erkrankung hängt von der jeweiligen Variation ab.

    Es sind keine umweltbedingten Ursachen für die Erkrankung bekannt, obgleich Belastung durch Tabakrauch, Luftverschmutzung und Allergene zur langfristigen Progression der Erkrankung beitragen kann.  

  • Vorbeugung

    Die Untersuchung von Neugeborenen auf CF kann die Prävalenz verringern,  da Eltern so die Möglichkeit haben, auf Basis fundierter Informationen zu entscheiden,  ob sie weitere Kinder wünschen sowie andere potentielle Träger in der Familie untersuchen zu lassen.  

    Eine vollständige Prävention wäre nur möglich, indem die gesamte Bevölkerung untersucht wird, um alle Träger zu identifizieren. Es besteht nach wie vor Uneinigkeit bei Experten darüber, ob eine solche Vorgangsweise gerechtfertigt wäre oder ob sie unnötige Ängste auslösen würde. Des Weiteren ist unklar, welchen Rat Personen erhalten sollten, die positiv testen. 

  • Diagnose und Behandlung

    Die Diagnose von CF erfolgt durch die Untersuchung von Neugeborenen. Der Ferse des Babys wird eine kleine Blutprobe entnommen. Dies wird auch als Fersenblutentnahme bezeichnet. Die Gene in der Blutprobe können dann analysiert werden.  CF wird üblicherweise auch mittels Schweißtest nachgewiesen. Dabei wird eine Schweißprobe entnommen, die dann im Labor auf hohe Salzkonzentrationen untersucht wird. 

    Die gegenwärtige Behandlung konzentriert sich auf die Linderung von Symptomen, um die Lebensqualität von Patienten zu verbessern und das Fortschreiten der Erkrankung einzudämmen. Allerdings werden zunehmend Therapien erhältlich, die darauf abzielen, den grundlegenden Defekt zu korrigieren.

    Die beste Behandlungsform wird von einem multidisziplinären Team geboten, darunter auch Pflegepersonal, Ernährungsberater, Sozialarbeiter und Apotheker. Beste Ergebnisse werden in spezialisierten Zentren erzielt, wo ausreichend Expertise und Ressourcen vorhanden sind, um alle Aspekte der Krankheit mit einzubeziehen. 

    Antibiotika, Physiotherapie, Vermeidung von Tabakrauch und Impfungen sind wichtige Aspekte der Behandlung. Physiotherapie wird eingesetzt, um den extrem zähen Schleim zu entfernen, der sich in der Lunge ansammelt. Außerdem wird Patienten gezeigt, wie die Behandlung zu Hause erfolgen soll. Die Kosten der Behandlung von CF-Patienten steigen an, je weiter die Erkrankung fortschreitet.  Manche Patienten mit CF erhalten auch ein Lungentransplantat. Im Jahr 2009 wurden 133 Lungentransplantationen an CF-Patienten in Europa durchgeführt (verglichen mit 108 im Jahr 2007). Mehr als 800 Patienten in Europa lebten mit einem Lungentransplantat.  

    Die Kosten für die Behandlung werden voraussichtlich ansteigen, da vermehrt Medikamente entwickelt werden, welche auf die spezifischen genetischen Mutationen der unterschiedlichen Ausprägungen von CF abzielen. Die erste Behandlung dieser Art (Ivacaftor) kam kürzlich auf den Markt und weitere sollen in Bälde folgen. Gentherapie, mit der das fehlerhafte Gen in den Bronchialzellen ersetzt werden soll, wird derzeit in klinischen Studien erprobt.

  • Belastung

    • Die European Cystic Fibrosis Society (ECFS) sammelt Daten von  25.000 CF-Patienten in 21 Ländern
    • Aufgrund medizinischer Fortschritte entwickelt sich CF zunehmend von einer Kinder- zu einer Erwachsenenkrankheit. Heute sind 42% aller CF-Patienten älter als 18 Jahre. 5% sind über 40 und in manchen Ländern befinden sich mehr als die Hälfte aller CF-Patienten im Erwachsenenalter
    • Durchschnittlich leben Männer mit CF ein paar Jahre länger als Frauen
    • Obwohl sich viele CF-Patienten in Ausbildung befinden bzw. einem Beruf nachgehen, geht ihr Anteil mit Fortschreiten der Erkrankung zurück
    • Die durchschnittliche Lebenserwartung im Großteil Europas liegt bei Mitte 30 und wird voraussichtlich weiter ansteigen
    • 85% aller CF-Patienten haben eine Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse und müssen spezielle Nahrungsergänzungsmittel einnehmen, um ihre Nahrung verdauen zu können
    • 15% aller Patienten werden mindestens einmal pro Jahr im Krankenhaus aufgenommen
    • Bei 0,6% aller Patienten wird jährlich eine Organtransplantation vorgenommen. Dieser Anteil ist im Steigen begriffen. In den meisten Transplantationszentren ist CF nun der häufigste Faktor for eine Lungentransplantation
    • Proportional gesehen gibt es in westlichen europäischen Ländern einen höheren Anteil an "älteren" CF-Patienten als in Osteuropa. Dies ist hauptsächlich auf Unterschiede bei der spezialisierten Betreuung und bei sozioökonomischen Strukturen zurückzuführen

    Geschätzte Prävalenz von zystischer Fibrose. Daten aus den Berichten der Jahre 2007 und 2008–2009 der European Cystic Fibrosis Society

  • Gegenwärtige und zukünftige Erfordernisse

    • Es muss gewährleistet werden, dass für Erwachsene CF-Patienten in allen europäischen Ländern spezialisierte Dienste zur Verfügung stehen und dass der Therapiestandard dem der pädiatrischen Zentren entspricht
    • Für beste Ergebnisse ist eine eigene, spezialisierte CF-Abteilung unerlässlich
    • Da der Bedarf an Lungentransplantationen in Zukunft ansteigen wird, sind Organspenden zu fördern, um sicherzustellen, dass sich Angebot und Nachfrage die Waage halten.
    • In der Vergangenheit konzentrierte sich die Behandlung von CF lediglich auf die Symptome der Erkrankung. Zukünftige Forschungsaktivitäten müssen darauf abzielen, die Ursachen der Erkrankung zu beseitigen. Die erste Therapie für die Korrektur des grundlegenden Defekts bei einer spezifischen genetischen Ausprägung von CF wurde bereits entwickelt (Kalydeco ™ (Ivacaftor, VX-770))
    • Auch die Genotypisierung von Patienten ist empfehlenswert, um zielgerichtete Behandlungsformen anbieten zu können