Ανοικτή επιλογή γλώσσαςOpen language selection ΕΛΛΗΝΙΚΑ Μενού Αναζήτηση
ΔωρεΑ

ΚΥΣΤΙΚH IΝΩΣΗ

ΚΥΣΤΙΚH IΝΩΣΗ

Η κυστική ίνωση (KI) αποτελεί κληρονομική ασθένεια, η οποία είναι πιο συχνή σε λευκά παιδιά και νεαρούς ενήλικες, αν και μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε φυλής. 

Παλαιότερα θεωρούνταν ασθένεια των πνευμόνων και του πεπτικού συστήματος, ωστόσο πλέον είναι γνωστό ότι επηρεάζει τα περισσότερα όργανα του σώματος. 

Με βελτιώσεις στη διάγνωση και την περίθαλψη, το προσδόκιμο ζωής αυξάνεται προοδευτικά και η ΚΙ αποτελεί πλέον νόσο ενηλίκων. Σε πρόσφατο δείγμα πληθυσμού από την Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ), το 47% των ατόμων με ΚΙ ήταν ηλικίας άνω των 18 ετών. Ωστόσο, μόνο το 5% ήταν ηλικίας άνω των 40 ετών. 

  • ΣυμπτΩματα

    Η κυστική ίνωση μπορεί να επηρεάσει διάφορα όργανα του σώματος. 

    • Τους πνεύμονες
    • Το πεπτικό σύστημα
    • Αυτιά, μύτη και ιγμόρεια
    • Οστά 
    • Ήπαρ

    Οδηγεί σε διάφορα συμπτώματα και άλλες ασθένειες οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν:

    • Βήχας που παράγει φλέγμα ή βλέννα, συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και προοδευτική δύσπνοια
    • Ιγμορίτιδα 
    • Δυσκολία στην απορρόφηση τροφής, με αποτέλεσμα κακή διατροφή
    • Διαβήτη
    • Κίρρωση ή ουλές του ήπατος
    • Μειωμένη γονιμότητα

    Οι περίοδοι επιδείνωσης συμπτωμάτων είναι γνωστές ως εξάρσεις ή ‘πνευμονικές κρίσεις. Μπορούν να έχουν αρνητικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής ενός ατόμου και σχετίζονται με ταχύτερη μείωση της πνευμονικής λειτουργίας. 

    Χρόνιες ή επίμονες λοιμώξεις προκαλούν προοδευτική βλάβη στους αεραγωγούς και τους πνεύμονες, όπως βρογχεκτασία, και τελικώς προκαλούν  πνευμονική ανεπάρκεια καθώς οι πνεύμονες δεν είναι σε θέση να διατηρούν φυσιολογικά επίπεδα οξυγόνου και διοξειδίου του άνθρακα στον οργανισμό. Ενδέχεται να ακολουθήσει θάνατος, εκτός και πραγματοποιηθεί μεταμόσχευση πνεύμονα.  

  • ΑιτIες

    Η ΚΙ προκαλείται συνήθως από προβλήματα με ένα γονίδιο που ονομάζεται διαμεμβρανικός ρυθμιστής της κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο έχει καίριο ρόλο στη ρύθμιση της μεταφοράς άλατος και νερού στα επιθηλιακά κύτταρα των αεραγωγών και του εντέρου, για παράδειγμα.  Εάν το γονίδιο αυτό δεν λειτουργεί σωστά, υπάρχει συσσώρευση παχιάς βλέννας στους αεραγωγούς και συνεπώς βακτηρίδια και σωματίδια δεν μπορούν να απομακρυνθούν αποτελεσματικά. 

    Η ΚΙ αποτελεί κληρονομική (γενετική) ασθένεια. Έχει εντοπιστεί μεγάλος αριθμός παραλλαγών του ελαττωματικού γονιδίου και η σοβαρότητα της ασθένειας εξαρτάται από την παραλλαγή.

    Δεν υπάρχουν γνωστές περιβαλλοντικές αιτίες της νόσου, αν και η έκθεση στον καπνό του τσιγάρου, η ατμοσφαιρική ρύπανση και τα αλλεργιογόνα μπορούν να συμβάλουν στη μακροπρόθεσμη εξέλιξη της ασθένειας.  

  • ΠρOληψη

    Ο νεογνικός έλεγχος για ΚΙ μπορεί να μειώσει τον επιπολασμό εφόσον επιτρέπει στα ζευγάρια να ενημερωθούν καλύτερα πριν αποφασίσουν αν θα κάνουν και άλλο παιδί και, επιπλέον, εντοπίζει άλλους φορείς στην οικογένεια. 

    Η πλήρης πρόληψη θα ήταν εφικτή μόνον εφόσον εξεταζόταν το σύνολο του πληθυσμού ώστε να εντοπιστεί ποιος φέρει το γονίδιο. Οι ειδικοί δεν έχουν καταλήξει ακόμα αν δικαιολογείται μια ανάλογη ενέργεια ή αν απλώς θα προκληθεί άσκοπη αναστάτωση αλλά ούτε και για τις συμβουλές που πρέπει να δίδονται στα άτομα με θετική διάγνωση. 

  • ΔιAγνωση και θεραπεIα

    Η διάγνωση της ΚΙ μπορεί να επιτευχθεί με την εξέταση νεογέννητων μωρών. Με ένα τρύπημα στη φτέρνα του μωρού λαμβάνεται μικρό δείγμα αίματος. Αυτό είναι γνωστό ως εξέταση με τρύπημα της πτέρνας. Κατόπιν, μπορούν να αναλυθούν τα γονίδια στο δείγμα αίματος.  Πρέπει επίσης να πραγματοποιηθεί τεστ ιδρώτα για να επιβεβαιωθεί η ΚΙ. Αυτό περιλαμβάνει λήψη δείγματος ιδρώτα το οποίο αποστέλλεται σε εργαστήριο για τον εντοπισμό υψηλών συγκεντρώσεων άλατος στον ιδρώτα. 

    Η τρέχουσα θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του ασθενούς και να επιβραδυνθεί η  πρόοδος της νόσου. Ωστόσο, έχουν αρχίσει να διατίθενται νέες θεραπείες για τη διόρθωση της βασικής βλάβης.

    Η καλύτερη μορφή θεραπείας είναι με τη βοήθεια διεπιστημονικής ομάδας, με νοσηλευτές, φυσικοθεραπευτές, διαιτολόγους, κοινωνικούς λειτουργούς και φαρμακοποιούς. Για βέλτιστα αποτελέσματα, η περίθαλψη θα πρέπει να παρέχεται σε ειδικό κέντρο που θα διαθέτει την τεχνογνωσία και τις εγκαταστάσεις για τη διαχείριση όλων των εκφάνσεων της νόσου. 

    Αντιβιοτικά, φυσικοθεραπεία, αποφυγή καπνίσματος και ανοσοποίηση αποτελούν όλα σημαντικές πτυχές της διαχείρισης. Η φυσικοθεραπεία χρησιμοποιείται για τον καθαρισμό της ασυνήθιστα παχιάς βλέννας που συσσωρεύεται στους πνεύμονες, δείχνοντας στους ασθενείς πώς μπορούν να συνεχίσουν την τακτική θεραπεία στο σπίτι. Το κόστος της θεραπείας ατόμων με ΚΙ αυξάνεται καθώς εξελίσσεται η νόσος.  Κάποια άτομα με ΚΙ ενδέχεται επίσης να υποβληθούν σε μεταμόσχευση πνευμόνων. Το 2009, διενεργήθηκαν 133 γνωστές μεταμοσχεύσεις πνευμόνων στην Ευρώπη σε άτομα με κυστική ίνωση, (σε σύγκριση με 108 το 2007) και πάνω από 800 ασθενείς με ΚΙ σε όλη την Ευρώπη ζούσαν με μεταμοσχευμένους πνεύμονες. 

    Το κόστος θεραπείας ενδέχεται να αυξηθεί, καθώς αναπτύσσονται νέα φάρμακα τα οποία στοχεύουν συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις σε διάφορες μορφές της ΚΙ. Η πρώτη σχετική θεραπεία (ivacaftor) παρουσιάστηκε πρόσφατα και ενδέχεται να ακολουθήσουν και άλλες. Η γονιδιακή θεραπεία, η οποία αποσκοπεί σε αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου στα κύτταρα των αεραγωγών, βρίσκεται επί του παρόντος σε στάδιο κλινικής δοκιμής.

  • ΕπιβAρυνση

    • Το Μητρώο της European Cystic Fibrosis Society (ECFS) συλλέγει δεδομένα από 25.000 ασθενείς με ΚΙ σε 21 διαφορετικές χώρες
    • Βελτιώνοντας την ιατρική θεραπεία, η ΚΙ αλλάζει από νόσο της παιδικής ηλικίας σε νόσο ενηλίκων. Σήμερα, το 42% των ασθενών με ΚΙ είναι άνω των 18 ετών, το 5% είναι ηλικίας άνω των 40 ετών και σε ορισμένες χώρες, πάνω από τους μισούς ασθενείς με ΚΙ επί του συνόλου είναι ενήλικες
    • Κατά μέσο όρο, οι άνδρες με ΚΙ ζουν λίγα χρόνια περισσότερο από τις γυναίκες
    • Αν και πολλοί άνθρωποι με ΚΙ σπουδάζουν ή εργάζονται σε θέσεις πλήρους απασχόλησης, τα ποσοστά μειώνονται καθώς εξελίσσεται η νόσος
    • Ο μέσος όρος προσδόκιμου ζωής στο μεγαλύτερο μέρος της Ευρώπης είναι πλέον μέχρι τα μέσα των 30 και ο αριθμός αυτός είναι πιθανό να συνεχίσει να αυξάνεται
    • Το 85% των ατόμων με ΚΙ έχουν ελαττωματική λειτουργία του παγκρέατος και απαιτούν ειδικά διαιτητικά συμπληρώματα ώστε να μπορούν να χωνεύουν σωστά το φαγητό
    • Το 15% των ασθενών νοσηλεύεται τουλάχιστον μία φορά το χρόνο
    • Το 0,6% των ασθενών υποβάλλεται σε μεταμόσχευση οργάνων κάθε χρόνο, ωστόσο ο αριθμός αυτός αυξάνεται. Στα περισσότερα κέντρα μεταμοσχεύσεων η ΚΙ είναι πλέον η πιο συχνή αιτία μεταμόσχευση πνεύμονα
    • Αναλογικά, υπάρχουν περισσότεροι ‘ηλικιωμένοι ασθενείς ΚΙ στις χώρες της δυτικής Ευρώπης από ό,τι στην ανατολική Ευρώπη, κυρίως λόγω διαφορών στην εξειδικευμένη περίθαλψη και τις κοινωνικοοικονομικές συνθήκες

    Εκτιμώμενος επιπολασμός της κυστικής ίνωσης. Δεδομένα από τις εκθέσεις 2007 και 2008-2009 της European Cystic Fibrosis Society.

  • ΤρEχουσες και μελλοντικEς ανAγκες

    • Υπάρχει ανάγκη να εξασφαλιστούν εδραιωμένες εξειδικευμένες υπηρεσίες για ενήλικες με ΚΙ σε όλες τις Ευρωπαϊκές χώρες, προσφέροντας πρότυπα περίθαλψης παρόμοια με αυτά παιδιατρικών κλινικών
    • Μια ειδική μονάδα ΚΙ κρίνεται απαραίτητη για να υπάρξει βέλτιστη περίθαλψη
    • Καθώς θα υπάρξει αυξημένη ζήτηση για μεταμόσχευση πνευμόνων στο μέλλον, πρέπει να προωθηθεί η δωρεά οργάνων ώστε να διασφαλιστεί πως η προσφορά θα καλύπτει τη ζήτηση
    • Στο παρελθόν, η θεραπεία αποσκοπούσε αποκλειστικά στα συμπτώματα της ΚΙ.Οι μελλοντικές έρευνες πρέπει να επικεντρωθούν στην επιδιόρθωση των υφιστάμενων ανωμαλιών - η πρώτη θεραπεία που διορθώνει το κύριο ελάττωμα έχει αναπτυχθεί (Kalydeco ™ (Ivacaftor, VX-770) ) για χρήση σε KI που προκαλείται από μία συγκεκριμένη παραλλαγή γονιδίου
    • Οι ασθενείς θα πρέπει να υποβληθούν σε εξέταση γονότυπου ώστε να μπορέσουν να υπάρξουν καλύτερα στοχευμένες θεραπείες